Informed dissent

De Volkskrant, 6 maart 2004

Goedemorgen mevrouw. Wij zijn van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie.
-- Oei. Komt u verder.
-- Dank u wel. Wij hebben een vervelende mededeling voor u. In uw familie zijn mensen gevonden met een sterk verhoogd cholesterol, en u weet wat dat betekent...
-- Een tikkende tijdbom in je lichaam, toch?
-- Precies. En nu mogen wij van de regering iedereen in de familie opsporen die ook zo’n hoog cholesterol heeft.
-- U wilt dus mijn cholesterol weten?
-- Nee hoor, dat is niet de bedoeling. Wij komen wat bloed van u prikken om uw genen te bekijken.
-- Mijn genen? Ik dacht dat het om cholesterol ging?
-- Jawel, maar we hebben liever uw genen: dan kunnen we zien of u erfelijk belast bent.
-- Gaat u mijn genen behandelen?
-- Haha. Nee, zo ver is het nog lang niet.
-- Waarom wilt u dan mijn DNA? Stel dat ik erfelijk belast ben en ik heb een mooi laag cholesterol, moet ik dan behandeld? Of als ik een torenhoog cholesterol heb, en ik ben niet erfelijk belast?
-- Mevrouwtje, nu overvraagt u ons. Wij zijn van de Opsporing. Maar maakt u zich geen zorgen, er worden iedere dag nieuwe zieke genen gevonden. Als het uwe er nu niet bij zit, komt dat heus nog wel. De wetenschap staat niet stil.
-- En wat houdt die behandeling in? Moet ik dan voor de rest van mijn leven aan een cholesterolverlagend dieet en de statines? Helpen jullie me ook dat vol te houden?
-- Nogmaals mevrouw, wij zijn van Opsporing. Voor de behandeling mag u naar de huisarts, of naar de lipidenpoli, maar die heeft wel een forse wachtlijst.
Bovendien, zoveel extra risico op loopt u nu ook weer niet. Dat zeggen we wel om de schrik erin te houden.
-- Ik zou het trouwens eerst nog eens met mijn verzekering moeten opnemen -- wie weet moet ik opeens veel meer premie of hypotheek betalen omdat ik gemuteerd blijk.
-- U kunt inderdaad pech hebben...
-- Wie heeft deze malligheid bedacht?
-- Tja, het is eigenlijk een hobbylobby van het AMC in Amsterdam geweest. Daar willen ze graag oefenen met het opsporen van genen in de bevolking en de capaciteit uitbreiden. Professor Kastelein, en mevrouw Umans, als ik het goed zeg.
-- Die twee weer? Die hebben zelf net een paar jaar geleden een stuk geschreven hebben waarin ze toegaven dat het DNA maar voor een klein deel het risico op hart- en vaatziekten bepaalt! Ik weet mijn cholesterol heus wel -- licht verhoogd, 6,5 zei de dokter geloof ik -- ik wil nu antwoord op de vraag of het voor de behandeling uitmaakt of ik erfelijk belast ben of niet. Eerder komen jullie niet aan mijn genen. En wat kost dat geintje eigenlijk?
-- O, niet meer dan 23 miljoen euro. Dan hebben we over een jaar of acht het zaakje rond.
-- Nee, ik bedoel zo’n DNA-test. Is die niet veel duurder dan een cholesteroltest, die je trouwens toch moet doen?
-- Ja, voor een enkele DNA-test kun je ongeveer honderd cholesteroltesten doen, dus het pakt wel wat duurder uit. Maar het is een hobby, zeiden we al, en dan mag het wel wat kosten.
-- Als je het zelf betaalt, ja. Moet dit uit gemeenschapsgelden? Wie draait ervoor op?
-- Het College voor Zorgverzekeringen, u weet wel, het vroegere Ziekenfonds.
-- Is dat niet die club van meneer Hillen? Die vond dat ik in het kader van zijn bezuinigingen mijn moeder maar een rollator cadeau moest doen? Mijn huis uit jullie! Donder op met je DNA-test!

Aanvulling

Binnen een week kreeg ik een e-mail van professor Kastelein, waarin hij zich afvroeg waarom ik deze column had geschreven en van welke informatiebron ik had gebruikgemaakt. Hij was, schreef hij, 'bestookt door patiënten met vragen', hij had faxen van verontruste huisartsen gekregen en was telefonisch benaderd door andere onderzoekers. Vervolgens noemde hij tien punten waarom mijn column niet zou deugen -- het begon met dat mevrouw Umans al jaren weg was bij de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie, en het eindigde met technische details over 'vals-positief' en 'vals-negatief'.
Met name zijn bewering dat hij 'niet meer bij de opsporing van patiënten betrokken is' was merkwaardig, omdat hij juist die week, op 4 maart, een brief aan alle huisartsen had ondertekend met de vraag of ze mensen met mogelijk erfelijke hypercholesterolemie wilden insturen voor het onderzoek.
Op de belangrijkste vraag van de mevrouw, wat het DNA-onderzoek nu toevoegde behalve het risico van problemen bij hypotheek en verzekering, ging hij niet in.

Dus schreef ik Kastelein een brief terug waarin ik op alle tien punten inging, om nog wat details over zijn verdere claims verzocht en nog eens vroeg naar het nut van het DNA-onderzoek. (Het probleem is, ten overvloede, niet het opsporen of zelfs het screenen, maar het gebruik van een dure, overbodige en misschien nadelige genetische test.)

De discussie eindigde met een brief van Kastelein, waarin hij meldde 'niet met mij in discussie te gaan' zolang hij niet wist wie ik was. 'Hoe kunt u in vredesnaam van mij verwachten dat ik met u in debat treed terwijl u mij eerst publiekelijk beledigd, waartegen ik mij absoluut niet kan verdedigen' (de taalfout is van hem). 'Bovendien stelt u zichzelf niet voor en maakt u uw achtergrond niet bekend, terwijl u weet waar ik werk, met wie ik werk en wat ik publiceer; ik vind dit niet correct.'
En ten slotte verwijt hij mij een opsporingsprogramma belachelijk te maken 'wat in de hele wereld als een voorbeeld wordt gezien en waar tien jaar door velen keihard aan is gewerkt.'

Mevrouw blijft dus voorlopig met haar vragen zitten, maar ze is in ieder geval tevreden dat ze die lui de deur heeft gewezen.